常染色体显性遗传病病因_常染色体显性遗传病是什么原因引起_常染色体显性遗传病有哪些原因

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常染色体显性遗传病的病因

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常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。

　　①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

　　②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

　　③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

　　④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

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