乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉后引起腹泻,症状与乳糖酶缺乏相似。
1.先天性乳糖酶缺乏
婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差。
2.先天性乳糖不耐受症
这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症。
3.成人后天性乳糖不耐受症
服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。
4.蔗糖-异麦芽糖吸收不良
是蔗糖α-糊精酶缺乏所致,由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性,粪pH可达4.0~5.0,有酸味,量多,婴儿有剧泻,成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右,但一般无症状。
5.海藻糖酶缺乏
海藻糖酶缺乏症较少见,病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷,腹泻只延续数小时,禁食蘑菇类就不再发病。
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