大骨节病是变形性骨关节病，主要侵害生长发育期的儿童，其基本病变是关节软骨和骺板软骨的变性、坏死。轻者关节增粗、疼痛，重者身材矮小、关节畸形、终身残疾，丧失劳动能力。
1.少年时期发病：
由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。
2.青春后期发病：
则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。
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