病为双眼患病,两侧对称少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年,但早期视力往往不受影响所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变视力损害也很轻微。至卵黄破碎,进而发生萎缩性病变时,则视力显著下降视力受损程度两眼并不一致,而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时骤然视力减退,以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常,ERG正常,EOG有异常。病情进展分为4个阶段:
1.卵黄病变前期:最初黄斑可无异常,发病时中心凹处出现黄色小点,类似蜂房样结构,视力并无损害,但EOG往往有改变。
2.卵黄病变期:黄斑区出现典型改变中央有卵黄状橘黄色囊样隆起,形状圆边界清,均匀一致,呈半透明性质,视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5~3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄,周围有一圈黑色镶边此时病变虽很明显而且典型但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降视功能与眼底改变程度很不相称因此,患者在这一阶段较少就医,故不易发现这种典型眼底病变另有罕见病例眼底可出现多发性卵黄样病变。本病一般的进程,卵黄期多出现在3~15岁的儿童和少年,此期病变为时不长,大概存在4~5年。有时卵黄样改变可以完全消失眼底几乎恢复正常,但以后又有新的卵黄样病变重新出现。
3.卵黄破碎期:随着病情发展,卵黄样病变内物质出现崩解,呈现蛋黄被打碎的形状。有时病灶内物质脱水凝聚,沉降在囊的下部上部为液体,并出现液平面,称为假性蓄脓。但在多数情况破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降,病人常因此就诊。有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生血管导致出血和水肿,使病变形态更趋复杂。
4.萎缩期:病变最后吸收色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩,形成瘢痕,患者视力蒙受永久性损害,残留浓厚的中心暗点。
黄斑部由于其他原因,有时也出现类似卵黄状病变称为假性卵黄状黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多为正常,以单眼多见,无遗传因素,并可以见到眼底有其他病变可与本病相鉴别。
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