1.检查方法:
实验室检查:根据病情选择相关的检查,如下丘脑-垂体-性腺轴激素(血LH、FSH、T)及其他内分泌激素(如T3、T4、TSH和GH等)水平测定,必要时行GH兴奋试验。
染色体检查用以除外染色体异常引起的性腺发育障碍,如Turmer综合征及Kline-Felter综合征。
MRI或CT影像学检查以便及时发现鞍区占位病变或其他疾患。X线测定骨龄,了解有无腺垂体功能减退。
一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现,一般诊断无困难,如Kallmann综合征,促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Frohlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。
2.鉴别诊断:
2.1.如年龄小,可继续观察,每半年随诊1次,观察第二性征,外生殖器发育情况。LH、FSH、性激素水平,骨龄、身高,第二性征等。有些病人在若干月后可自动启动青春期发育。
2.2.在鉴别促性腺激素缺乏性和体质性青春发育有困难时可用睾酮治疗4个月,体质性者如单纯性肥胖者对睾酮的反应较好。纵向生长速度可从4.3cm/年增至11.2cm/年,睾丸增大明显,而器质性促性腺激素缺乏者的反应差。
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