黏多糖贮积症Ⅷ型
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黏多糖贮积症Ⅷ型 (Diferrante综合征)

什么是黏多糖贮积症Ⅷ型
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。
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诊疗基本知识
发病部位
全身
多发人群
婴幼儿
典型症状
智力低下 关节肿痛
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