念珠状发是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。念珠状发遗传方式如下:
有家族史,为常染色体显性遗传,与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。本病多开始于婴儿发病,有些患者见于青春期后,病发逐渐增多,症状可随年龄增长而日渐改善,甚至有自愈者,也有于夏季及妊娠减轻者,发干粗细不均匀,表现为梭形膨大的结节,与结节间狭细萎缩部分交替存在,宛如一串念珠,病发干燥,粗糙,往往在距头皮1~2cm处于脆弱的结节间折断,偶尔可在结节上发生折断,发干可有纵裂,除头发(以枕部较严重)外,眉毛,睫毛,阴毛,腋毛,甚至毳毛亦可受累,大多数患者伴有肢体伸侧,颞部和颈后毛发角化病,有的伴有白甲病,白内障及牙齿异常,皮肤弹性过度,癫痫,智力缺陷及精神障碍。
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