1.症状:
本病多开始于婴儿发病,有些患者见于青春期后,病发逐渐增多。发干粗细不均匀,表现为梭形膨大的结节,与结节间狭细萎缩部分交替存在,宛如一串念珠。病发干燥、粗糙,往往在距头皮1~2cm处于脆弱的结节间折断,偶尔可在结节上发生折断,发干可有纵裂。
2.并发症:
除头发(以枕部较严重)外,眉毛、睫毛、阴毛、腋毛,甚至毳毛亦可受累。大多数患者伴有肢体伸侧、颞部和颈后毛发角化病。有的伴有白甲病、白内障及牙齿异常,皮肤弹性过度、癫痫、智力缺陷及精神障碍。显微镜观察结节处毛发正常,结节间的狭窄是异常的,此处常无髓质。电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮,或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失,呈平行的纵行嵴嵴间有沟,部分沟中有洞。
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