地中海贫血症有哪些类型?
- 发布时间：2017-07-28 08:37:00
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地中海贫血是一种具有遗传性的严重贫血疾病，在我国的南方有一些散发病历，但在北方则十分少见。根据遗传基因的不同，地中海贫血分为α型β-型δ型-γ-型等四种不同的类型，其中较为常见的是前面两种，后面的两种发病率极少。
地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”)，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。
α地中海贫血，α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。
β地中海贫血，β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏;若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。
这些不同类型的地中海贫血一般都是由于基因缺失、基因变异等两种原因引起的，针对地中海贫血类型的不同，在临床上的治疗手段也不同。
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