如何诊断铁粒幼细胞性贫血？

发布时间：2024-11-27 09:03:59: 家庭医生在线疾病查询

铁粒幼细胞性贫血的诊断通常基于临床表现、实验室检查、骨髓穿刺及活检、基因检测等。包括贫血症状、血清铁及铁蛋白水平、红细胞形态、相关基因异常等。

1. 临床表现：患者常出现乏力、头晕、心悸等贫血症状，部分还可能有黄疸、脾大等表现。

2. 实验室检查：血清铁蛋白明显升高，血清铁饱和度增加。红细胞形态大小不一，可见环形铁粒幼细胞。

3. 骨髓穿刺：骨髓涂片可见大量环形铁粒幼细胞，比例超过 15%。

4. 骨髓活检：有助于评估骨髓造血组织的结构和细胞分布。

5. 基因检测：如 SF3B1 等基因突变检测，对诊断和分型有重要意义。

6. 排除其他疾病：需排除地中海贫血、巨幼细胞贫血、慢性病贫血等可能导致类似表现的疾病。

综合以上多个方面的检查结果，结合患者的临床表现，能够较为准确地诊断铁粒幼细胞性贫血。诊断过程中，医生会仔细分析各项指标，以确保诊断的准确性。

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