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糖原累积症 2 型有哪些症状？
- 发布时间：2024-11-27 10:16:27
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糖原累积症 2 型的症状多样，包括肌肉无力、呼吸困难、心肌肥厚、肝脏肿大、吞咽困难等。
1. 肌肉无力：患者常感到肌肉乏力，尤其是四肢近端肌肉，影响行走、爬楼梯等日常活动。这是由于肌肉中糖原代谢异常，能量供应不足所致。
2. 呼吸困难：呼吸肌无力可导致呼吸困难，严重时会出现呼吸衰竭。呼吸功能的逐渐下降，使得患者在活动或休息时都可能感到气短。
3. 心肌肥厚：心肌细胞内糖原累积，可引起心肌肥厚，影响心脏的正常功能，可能导致心律失常、心力衰竭等心血管问题。
4. 肝脏肿大：肝脏参与糖原的合成与分解，糖原累积症 2 型会导致肝脏糖原过度蓄积，从而使肝脏增大。
5. 吞咽困难：咽喉部肌肉受累时，会出现吞咽困难，影响进食和营养摄入。
6. 生长发育迟缓：由于能量代谢障碍，儿童患者可能会出现生长发育迟缓，身高、体重增长缓慢。
糖原累积症 2 型的症状表现复杂且多样，早期诊断和及时治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果出现上述症状，应及时前往医院进行相关检查和诊断。
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