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Alagille 综合征有哪些表现
- 发布时间：2024-11-27 01:21:38
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Alagille 综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，主要表现为肝脏、心脏、骨骼、眼睛和面部等方面的异常，如胆汁淤积性肝病、先天性心脏病、特殊面容、骨骼发育异常和眼部异常等。
1. 肝脏表现：常出现胆汁淤积，导致黄疸、皮肤瘙痒、肝肿大等。严重时可发展为肝硬化，出现腹水、脾肿大等。
2. 心脏异常：可能有肺动脉狭窄、法洛四联症、室间隔缺损等先天性心脏病，表现为呼吸困难、发绀、活动耐力下降等。
3. 特殊面容：特征包括前额突出、眼距宽、尖下巴等。
4. 骨骼问题：可能有脊椎侧弯、胸廓畸形等，影响身体的正常发育和活动。
5. 眼部异常：如后胚胎环，可影响视力。
6. 其他表现：部分患者还可能有肾脏发育不全、身材矮小、生长发育迟缓等。
总之，Alagille 综合征的表现多样，涉及多个系统。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后非常重要。
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