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gm1 神经节苷脂贮积症有何症状表现
- 发布时间：2024-11-27 02:11:49
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gm1 神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性疾病，症状表现多样，包括神经系统症状、骨骼异常、面部特征改变、内脏器官受累、眼部问题等。
1. 神经系统症状：患者常出现智力发育迟缓、运动障碍，如肌肉无力、痉挛、抽搐等，还可能有平衡和协调能力受损，导致行走困难。
2. 骨骼异常：骨骼发育不良，可能有脊柱侧弯、鸡胸、肋骨外翻等畸形，关节活动受限。
3. 面部特征改变：面部粗糙，额头突出，鼻梁低平，嘴唇增厚，舌头增大。
4. 内脏器官受累：肝脏和脾脏可能肿大，影响其正常功能。
5. 眼部问题：出现视力障碍，如白内障、青光眼等。
gm1 神经节苷脂贮积症的症状复杂且严重，给患者的生活带来极大困扰。早期诊断和干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
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