原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的症状表现多样,常见的有皮肤黄瘤、脂质在血管沉积导致的血管病变、关节症状、肝脾肿大以及眼部异常等。
1. 皮肤黄瘤:这是较为突出的症状,表现为黄色或橘黄色的结节、丘疹或斑块,常见于眼睑周围、肘部、膝部、臀部等部位。
2. 血管病变:脂质在血管内沉积,可能导致动脉粥样硬化,引发心绞痛、心肌梗死、脑卒中等心血管疾病。
3. 关节症状:部分患者会有关节疼痛、肿胀,活动受限,尤其是在膝关节、踝关节等部位。
4. 肝脾肿大:脂质在肝脏和脾脏沉积,可引起肝脾体积增大。
5. 眼部异常:可能出现角膜弓(老年环)、视网膜脂血症等。
总之,原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病的症状较为复杂,需要综合多种临床表现及相关检查进行诊断。一旦出现上述症状,应及时就医,进行血脂检查、脂蛋白电泳等相关检查,以便明确诊断,并采取相应的治疗措施。
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