什么是遗传性非息肉病性结直肠癌？

发布时间：2025-01-16 02:18:28: 家庭医生在线疾病查询

遗传性非息肉病性结直肠癌是一种常染色体显性遗传疾病，具有家族聚集性，其发病机制复杂，涉及多个基因突变，早期诊断困难，治疗方法多样，预后也有所不同。

1. 发病机制：主要是由于错配修复基因（如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）发生突变，导致 DNA 错配修复功能缺陷，使得细胞内的基因突变积累，从而引发肿瘤的发生和发展。

2. 临床特征：患者发病年龄较早，多在 50 岁之前；常表现为右半结肠癌，肿瘤多为黏液腺癌或印戒细胞癌；可同时或异时发生多原发癌；家族成员中有多人患结直肠癌或其他相关肿瘤。

3. 诊断方法：包括家族史调查、基因检测（如对上述错配修复基因进行检测）、结肠镜检查及病理活检等。

4. 治疗方法：手术治疗是主要的治疗手段，根据肿瘤的部位、分期等选择不同的手术方式，如右半结肠切除术、左半结肠切除术等；术后可能需要辅助化疗，常用的化疗药物有氟尿嘧啶、奥沙利铂、伊立替康等；对于晚期或转移性患者，还可考虑靶向治疗，如使用贝伐珠单抗、西妥昔单抗等。

5. 预后情况：与发病年龄、肿瘤分期、治疗方法等多种因素有关。总体来说，早期诊断和治疗的患者预后相对较好，但仍需长期随访监测。

遗传性非息肉病性结直肠癌是一种较为特殊的结直肠癌类型，需要高度重视家族史，早期进行筛查和诊断，采取个体化的治疗方案，以提高患者的生存率和生活质量。

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