镰状细胞贫血病SCD是什么？

发布时间：2025-01-16 08:50:55: 家庭医生在线疾病查询

镰状细胞贫血病（SCD）是一种遗传性血液疾病，由基因突变导致血红蛋白结构异常引起。其特征包括红细胞形态改变、贫血、疼痛发作、器官损伤等。

1. 病因：SCD是由于血红蛋白β链基因发生点突变，导致血红蛋白β链第 6 位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，形成异常的血红蛋白 S（HbS）。

2. 症状：患者常出现慢性溶血性贫血，表现为乏力、苍白、黄疸。疼痛危象是常见症状，可累及骨骼、胸部、腹部等部位。还可能有器官损伤，如脾脏梗死、肾脏损伤等。

3. 诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法确诊。血常规可见红细胞形态异常，血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白，基因检测能明确基因突变位点。

4. 治疗：治疗方法包括输血治疗以纠正贫血，羟基脲等药物可减少疼痛发作和并发症。骨髓移植是根治的方法之一，但有严格的适应证和风险。

5. 预后：患者的预后取决于病情严重程度、治疗效果和并发症情况。积极治疗和管理可提高生活质量，延长生存期。

镰状细胞贫血病是一种严重的遗传性疾病，但通过早期诊断、规范治疗和良好的自我管理，患者可以在一定程度上控制病情，改善生活质量。

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