什么是先天侏儒症及其治疗方法

发布时间：2025-01-16 03:30:37: 家庭医生在线疾病查询

先天侏儒症是一种由于遗传、内分泌、骨骼发育异常等多种因素导致的生长发育障碍性疾病，表现为身材矮小。其成因包括遗传基因缺陷、胎儿期母体疾病、激素分泌异常、骨骼系统病变、染色体异常等。治疗方法包括药物治疗、生长激素替代疗法、手术矫正等。

1. 遗传基因缺陷：部分侏儒症由基因突变引起，如成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3）基因突变，可导致软骨发育不全型侏儒症。这种情况通常在家族中有遗传倾向。

2. 胎儿期母体疾病：母亲在怀孕期间患有某些疾病，如妊娠期糖尿病、风疹病毒感染等，可能影响胎儿的生长发育，增加先天侏儒症的发生风险。

3. 激素分泌异常：生长激素、甲状腺激素等分泌不足，会影响骨骼和身体的生长。例如，垂体前叶功能减退可导致生长激素缺乏性侏儒症。

4. 骨骼系统病变：骨骼发育异常，如软骨发育不良、骨形成不全等，也会引起身材矮小。

5. 染色体异常：如特纳综合征（Turner syndrome），由于染色体缺失，导致女性身材矮小、性发育不全等症状。

先天侏儒症的诊断和治疗需要综合考虑多种因素，患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和康复。同时，家庭和社会应给予患者足够的关爱和支持，帮助他们树立信心，融入正常生活。

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