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13 三体综合征是怎样的一种疾病
- 发布时间：2025-01-17 10:16:38
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13 三体综合征是一种染色体异常导致的疾病，表现为多种严重的身体和智力发育障碍，包括严重的先天性畸形、器官功能异常、智力低下等。
1. 染色体异常：13 号染色体多了一条，导致基因表达失衡，影响胚胎发育。
2. 临床表现：常见的有严重的颅脑畸形，如小头畸形、脑积水；眼部异常，如独眼、无眼；心脏畸形，如室间隔缺损、法洛四联症；腹部异常，如脐膨出、多囊肾；四肢畸形，如多指（趾）、短肢等。
3. 智力发育：患儿智力严重低下，难以完成正常的学习和生活活动。
4. 存活情况：多数患儿出生后不久即死亡，存活时间较长的患儿也面临严重的健康问题和生活困难。
5. 诊断方法：通过染色体核型分析、超声检查等手段进行诊断。
13 三体综合征是一种严重的遗传性疾病，对患儿和家庭带来极大的痛苦和负担。目前尚无有效的根治方法，预防显得尤为重要，如孕期进行规范的产前检查和遗传咨询。
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