巨结肠是一种先天性肠道发育畸形疾病,主要由于部分肠管神经节细胞缺如,导致肠管持续痉挛,粪便淤滞在近端结肠,使该段肠管肥厚、扩张。其发病机制复杂,症状多样,治疗方法也因病情而异,包括保守治疗和手术治疗等。
1. 发病机制:胚胎发育过程中,神经嵴细胞迁移障碍,导致结肠远端肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛神经节细胞缺如,使该段肠管持续处于痉挛状态,粪便不能正常通过,近端肠管代偿性扩张、肥厚。
2. 症状表现:患儿出生后多有不排胎便或延迟排胎便的情况,随后出现顽固型便秘、腹胀。随着病情进展,可能出现营养不良、发育迟缓等。
3. 检查方法:常用的检查有钡剂灌肠、直肠肛管测压、活体组织检查等。钡剂灌肠可显示病变肠管的形态和范围;直肠肛管测压能检测直肠肛管的压力变化;活体组织检查有助于明确神经节细胞的分布情况。
4. 诊断标准:综合临床表现、影像学检查和病理检查结果进行诊断。典型的钡剂灌肠表现为狭窄段、移行段和扩张段;病理检查发现神经节细胞缺如可确诊。
5. 治疗方式:保守治疗包括使用开塞露、灌肠等方法缓解便秘;手术治疗是主要的根治方法,如先天性巨结肠根治术等。
6. 预后情况:早期诊断并接受规范治疗的患儿,预后通常较好。但如果延误治疗,可能会引起肠梗阻、肠穿孔、小肠结肠炎等严重并发症,影响预后。
总之,巨结肠是一种需要早期诊断和及时治疗的疾病。家长一旦发现孩子有相关症状,应尽快带孩子到正规医院就诊,以便明确诊断并采取合适的治疗措施,促进孩子的健康成长。
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