如何确诊 G6PD 缺乏症

发布时间：2025-01-23 02:15:22: 家庭医生在线疾病查询

G6PD 缺乏症的确诊通常需要综合多种方法，包括家族病史询问、临床表现观察、实验室检查等。具体有血液检测、酶活性测定、基因检测、诱发试验、观察药物反应等。

1. 家族病史询问：了解患者家族中是否有 G6PD 缺乏症的病例，这对于诊断有一定的提示作用。

2. 临床表现观察：观察患者是否出现急性溶血性贫血的症状，如黄疸、贫血、血红蛋白尿等。

3. 血液检测：包括血常规检查，查看红细胞、血红蛋白等指标是否异常。

4. 酶活性测定：通过特定的实验室方法测定 G6PD 酶的活性水平。

5. 基因检测：检测相关基因是否存在突变，以明确诊断。

6. 诱发试验：在严格控制条件下，给予可能诱发溶血的药物或食物，观察是否出现溶血反应。

7. 观察药物反应：患者使用某些特定药物（如磺胺类、抗疟药等）后，观察是否有溶血症状出现。

总之，G6PD 缺乏症的确诊需要综合运用多种方法，医生会根据患者的具体情况选择合适的诊断方式。一旦确诊，患者应注意避免接触可能诱发溶血的因素，保障自身健康。

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