小儿面肩肱型肌营养不良有何症状及检查

发布时间：2025-01-24 03:42:44: 家庭医生在线疾病查询

小儿面肩肱型肌营养不良是一种较为罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为面部、肩部和上肢肌肉的无力和萎缩。其检查方法多样，包括基因检测、血清酶学检查、肌电图、肌肉活检等。

1. 症状

面部肌肉无力：患儿可能出现不能正常闭眼、吹口哨、露齿笑等。

肩部肌肉无力：表现为难以抬起手臂过头，穿衣、梳头困难。

上肢肌肉无力：手臂肌肉萎缩，力量减弱。

进展缓慢：症状通常在儿童期或青春期逐渐出现，并缓慢进展。

其他表现：可能伴有脊柱侧弯、足部畸形等。

2. 检查

基因检测：通过检测特定基因的突变来确诊。

血清酶学检查：如肌酸激酶等指标升高。

肌电图：有助于评估肌肉的电生理功能。

肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化。

影像学检查：如磁共振成像（MRI）可显示肌肉的受损情况。

小儿面肩肱型肌营养不良的诊断需要综合症状、家族史以及多种检查结果。一旦确诊，应尽早进行康复治疗和管理，以提高患儿的生活质量。同时，家长要给予患儿足够的关爱和支持。

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