Turner 综合征在医学上的含义是什么

发布时间：2025-01-23 11:59:04: 家庭医生在线疾病查询

Turner 综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要影响女性的生长发育和生殖系统，表现为身材矮小、性发育不全、特殊体征等。其发病机制涉及染色体缺失、基因突变等多种因素。

1. 染色体异常：Turner 综合征患者的核型通常为 45,X，即少了一条 X 染色体。这导致了一系列的生理和发育异常。

2. 生长发育障碍：患者往往身材矮小，生长速度缓慢。骨骼发育异常，如肘外翻、短掌骨等。

3. 生殖系统异常：卵巢发育不良，导致原发性闭经、性器官发育不全，生育能力受损。

4. 特殊体征：常有颈蹼、盾状胸、乳头间距增宽、多痣等。

5. 心血管问题：可能存在先天性心血管畸形，如主动脉缩窄、二尖瓣脱垂等。

6. 内分泌异常：甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌疾病的发生率相对较高。

7. 智力和心理：部分患者可能存在轻度智力障碍或特定的学习困难，以及心理问题，如自卑、焦虑等。

Turner 综合征对患者的身心健康有较大影响，但通过早期诊断、合理治疗和综合管理，可以改善患者的生活质量，提高其适应社会的能力。

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