小儿心内膜弹力纤维增生症的诊断需要综合多方面的因素,包括临床症状、体征、影像学检查、实验室检查以及病理检查等。
1. 临床症状:患儿常表现为呼吸急促、喂养困难、多汗、反复呼吸道感染等。严重时可出现心力衰竭的症状,如口唇发绀、下肢水肿等。
2. 体征:听诊可闻及心动过速、心音低钝、奔马律等。心脏扩大是常见体征。
3. 影像学检查:X 线检查可显示心脏扩大;超声心动图能清晰显示心内膜增厚、心室腔扩大、心肌收缩功能减退等特征性改变。
4. 实验室检查:心肌酶谱如肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等可能升高。
5. 病理检查:虽然较少应用,但心内膜活检发现弹力纤维增生可明确诊断。
总之,小儿心内膜弹力纤维增生症的诊断需要综合多种检查结果和临床表现进行判断。早期诊断和及时治疗对于改善患儿预后至关重要。
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