G6PD 缺乏症是什么样的疾病

发布时间：2025-01-26 03:48:19: 家庭医生在线疾病查询

G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致酶活性降低或缺乏，引起红细胞代谢异常。患者在某些诱因下容易发生溶血性贫血，如食用蚕豆、服用某些药物、感染等。

1. 遗传机制：G6PD 缺乏症是由 X 染色体连锁不完全显性遗传导致。男性半合子和女性纯合子均发病，女性杂合子发病与否取决于 G6PD 缺乏的细胞数量。

2. 发病诱因：常见诱因包括食用新鲜蚕豆或蚕豆制品、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等）、感染（如病毒性肝炎、肺炎等）、新生儿黄疸等。

3. 症状表现：患者可能出现急性溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。慢性溶血性贫血则可能导致贫血、脾肿大等。

4. 诊断方法：通过红细胞 G6PD 活性测定、高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等方法进行诊断。

5. 治疗原则：急性发作时需停止诱因，纠正水电解质失衡，严重贫血时可能需要输血治疗。平时应避免诱因，定期复查血常规和 G6PD 活性。

G6PD 缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但只要患者注意避免诱因，及时诊断和治疗，一般可以有效控制病情，减少并发症的发生。

上一篇：听力下降的原因有哪些: 下一篇：小儿心内膜弹力纤维增生症怎样诊断？

【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】

相关资讯