马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其症状多样,主要包括骨骼、心血管、眼部、肺部和皮肤等方面的异常表现,如身材高大细长、心血管病变、晶状体脱位、肺大疱和皮肤褶皱等。
1. 骨骼系统:患者通常身材高大而细长,四肢尤其明显,手指和脚趾细长呈蜘蛛指(趾)样。常有脊柱侧弯、鸡胸或漏斗胸等骨骼畸形。
2. 心血管系统:这是马凡氏综合征最严重的危害之一。常见的有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全,可能导致主动脉夹层、心肌梗死等严重并发症。
3. 眼部:晶状体脱位或半脱位较为常见,还可能伴有高度近视、视网膜剥离等问题。
4. 肺部:部分患者会出现肺大疱,增加自发性气胸的风险。
5. 皮肤:皮肤可能表现出褶皱、松弛,皮下脂肪少。
总之,马凡氏综合征的症状复杂多样,且可能随着病情进展而加重。早期诊断和及时治疗对于改善患者的预后至关重要。患者应定期进行体检和相关检查,以便及时发现和处理可能出现的并发症。
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