小儿甲基丙二酸血症有何症状表现

发布时间：2025-02-05 02:20:33: 家庭医生在线疾病查询

小儿甲基丙二酸血症的症状表现多样，包括神经系统症状、消化系统症状、血液系统症状、生长发育迟缓以及代谢性酸中毒等。

1. 神经系统症状：患儿可能出现智力及运动发育落后、抽搐、嗜睡、昏迷等。这是由于甲基丙二酸在体内蓄积，对神经系统产生毒性作用。

2. 消化系统症状：常有食欲不振、呕吐、腹泻等，严重时可出现肝大、肝功能异常。

3. 血液系统症状：部分患儿会有贫血、血小板减少、白细胞减少等。

4. 生长发育迟缓：表现为身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童正常水平。

5. 代谢性酸中毒：可出现呼吸深大、呼气有酮味等。

总之，小儿甲基丙二酸血症的症状复杂多样，且可能因个体差异有所不同。一旦发现孩子有上述异常表现，应及时就医，进行相关检查，以便早期诊断和治疗。

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