巨人症是一种由于腺垂体分泌生长激素过多所致的疾病,主要表现为身高异常增长、面容改变、内脏增大等,诊断通常依靠临床表现、激素测定、影像学检查等。
1. 临床表现:患者身高明显超出正常范围,四肢、手脚宽大,手指和脚趾粗短。面部特征表现为额头突出、颧骨高、下颌增大、牙齿稀疏。还可能伴有内脏器官增大,如心脏肥大、肝脏增大等。
2. 激素测定:通过测定血清生长激素水平,若在基础状态下血清生长激素值高于正常范围,提示可能存在巨人症。同时,还可检测胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平,其升高也有助于诊断。
3. 影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)可用于观察垂体的形态和结构,判断是否存在垂体腺瘤等病变。
4. 葡萄糖抑制试验:口服葡萄糖后,正常人的生长激素水平会被抑制,而巨人症患者的生长激素水平不被抑制或部分抑制。
5. 其他检查:如视力和视野检查,以了解垂体瘤是否压迫视神经;骨龄测定,可评估骨骼发育情况。
巨人症的诊断需要综合多种检查结果,并结合患者的临床表现。一旦确诊,应及时采取治疗措施,以控制病情进展,提高生活质量。
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