在日常的工作和学习中,我们要时时刻刻运用到小脑去进行思考,所以小脑也是人体重要的部分,如果受到了损害,会对患者的日常生活造成很多的影响。而小脑功能损害,也会让患者的身体受到很多伤害,下面的一些表现症状都是由于小脑功能损害而导致的。
肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同,且多在7~21岁起病。临床特点是肌阵挛,小脑功能不良,伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病常见也是早出现的症状,在小脑功能障碍出现前数年,患者已有肌阵挛存在。
肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差,肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢,严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。
无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退,部分病例有癫痫发作,其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性,可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波,多为双侧。
本综合征应注意与Baltic肌阵挛(UnverrichtLundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别,前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作),疾病基因定位于21q2由CystatinB基因突变所致,后者为线粒体疾病,母系遗传,癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。
小脑功能损害会让患者的行为举止异于常人,同时这种疾病也会有遗传的可能性,给患者身体造成一定伤害的同时,也会让患者的心理承受很大的压力,所以患者在出现这种疾病的时候,小脑功能损害的症状表现也应该及时的进行治疗。
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