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肝豆状核变性疾病的相关检查
- 发布时间：2017-04-20 09:53:03
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由于人们生存环境的独特性以及自身的体质特点和饮食生活习惯，使得肝豆状核变性疾病在中国成为一种发病率比较高的疾病。并且格外需要引起人们警惕的是，如果该类疾病的患者在患病后，没有及时得到恰当的治疗那么在临床上就很有可能会出现致残甚至发生死亡的严重后果。因此专家提醒，一旦患者在临床上发现自己存在有这类疾病，一定要及时进行相应的治疗，以尽可能保证疾病能够得到恢复。要发现疾病，一般需要经过相应的检查才能够终确诊，那么在临床上，关于该类疾病的相关检查分别都有哪些呢?
较为常见的是，和铜代谢相关的依稀类生化检查以及血尿常规的检查，需要明白的是，患有该类疾病的患者通常经检查后会发现其血常规存在有血小板、白细胞和(或)红细胞减少的情况，而其尿常规在镜下则往往可见血尿甚至是微量蛋白尿等情况。当然，由于该类患者必然会存在有不同程度的肝功能改变，因此在临床上可对其进行肝穿刺活检的测定。
此外，还可以根据青少年起病以及典型的锥体外系症状和肝病的具体体征等进行相应的诊断。需要注意的是，如果患者经CT或是MRI发现有双侧豆状核区对称性影像的改变，或者是血清铜蓝蛋白发生显著的降低和尿铜排出量增高则为本病的确诊提供了更加强有力的依据。
后需要注意的是，由于本病的临床表现较为复杂，因此应当注意和小舞蹈病?、肌张力障碍、帕金森病和精神病等进行相应的鉴别;此外，在临床上还应当注意与急、慢性肝炎和肝硬化、溶血性贫血、肾炎及甲状腺功能亢进等疾病进行相鉴别。
上述就是关于临床上的肝豆状核变性疾病相关检查的简单介绍，专家提醒，该类疾病作为临床少数的可治疗神经遗传病之一，患者们一旦发现一定要尽早进行相应的诊断和治疗，以确保能够得到恢复。
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