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马方综合征怎么诊断

发布时间：2017-04-28 11:13:16: 家庭医生在线疾病查询

　　马方综合征是在胚层组织发育过程中出现异常所引起的一种显性遗传性病，在临床上比较严重的疾病，发生此病的患者四肢会很长并且很细，躯干短缩，很像蜘蛛指，面容显老、皮下脂肪菲薄、躯干肌肉不发达等严重症状。如果该疾病患者在其发病初期没有及时确诊，错过了治疗佳时机，还可能会导致其他并发症的发生。因此，我们应该对马方综合征的诊断有所了解。

　　综合征的诊断依据为：特殊骨骼变化即管状骨细长尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变;先天性心血管异常;眼部主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等;家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。

　　此外还需注意与艾-荡综合征、弹性假黄瘤病、同型胱氨酸尿症疾病鉴别。艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状，但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹，边界清楚呈点状、圆形或椭圆形或融合成片，局部高起另外，该病有特征性视网膜血管样色素纹理。无关节过动也无肢端骨细长和蜘蛛指。同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。

　　总而言之，马方综合征的诊断为治疗马方综合征提供很好的基础，若诊断确诊后积极进行治疗，可以很大程度上减少马方综合征对患者身体的损害。

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