马凡氏综合症为常染色体显性遗传,是一种遗传性结缔组织疾病,发生此病的患者四肢会很长并且很细,躯干短缩,很像蜘蛛指,面容显老、皮下脂肪菲薄、躯干肌肉不发达等严重症状。因为马凡氏综合症与很多疾病有很多相类似的症状,与此同时疾病的确诊是十分关键的,在临床上,对于该类疾病的检查方法究竟都有哪些呢?
X线检查表现为管状骨异常伸长,其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称,骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸,可有脊柱侧弯后突畸形,下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。心电图检查可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。超声心动图检查出主动脉根部明显增宽,成人主动脉根部内径男大于35mm,女性大于34mm。左房/主动脉比率≤0.7。可同时有二尖瓣脱垂,以后叶多见。若有主动脉或二尖瓣反流,可出现左室和(或)左房增大。但是在血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查,均无异常发现。
总而言之,马凡氏综合症的检查有助于疾病的诊断,医生可以根据检查的结果帮助患者采取更好的治疗,帮助患者恢复健康。
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