“结节性硬化症”,这个名词可能大家有会较为陌生,但是经过了解后会有一点点紧张害怕。这是为什么呢?因为这是一种会遗传的疾病,大多呈常染色体显性遗传。而且它有较为明显三个症状,分别是癫痫发作、智能障碍和面痣。也有的病人可能只有这三种症状中的一种。结节性硬化症还有另外的一个名字为结节性脑硬化,它属于神经皮肤综合征,主要是由于外胚层的器官发育异常而导致的,当病变时会牵连到神经系统、皮肤和眼睛以及肠胃和肺等等。大多数人都是十岁之前就开始发病了,而且患者经过数据统计男性一般多于女性。
对于结节性硬化症,它有哪一些症状呢?第一,皮肤受损,结节性硬化的主要表现为皮肤病变,其中最容易被发现的就是皮脂腺瘤,其实这是一种在颧部很常见的小血管纤维瘤,这种病变在大多数病人身上可以看到,鲨革样斑也是结节性硬化症特有的体征之一,虽然这种症状并不常见,它是一种浸润性的黄色斑片,主要出现在腰部。叶状白斑是结节性硬化症最早出现的一种皮肤症状,它的形状大多数呈椭圆形,大多数患者在出生或者出生后不久就可以看到这种症状,有的时候这种症状也是这病的唯一皮肤症状。
第二,神经系统症状,大多数的患者会出现癫痫发作,这种症状可以在皮肤损害出现之前,通常表现为婴儿痉挛、全身性发作、精神运动性发作等等,但也有一些患者只有癫痫发作。智能障碍的患者有不同程度的智能障碍,智能减退的患者几乎都有癫痫发作,部分患者表现为行为的异常、行为的幼稚、思维紊乱等这些精神症状,偶尔也会有肌力的改变,会出现肌体瘫痪和共济失调,如果脑脊液循环收到阻碍,会出现颅内压增高症。
第三,眼部病损有一半左右的患者会出现这种症状,其中最具特征性的是视网膜晶体瘤,这个特征可能在该病的一般症状出现之前就已经存在了,但它不会引起症状,但是偶尔会导致失明,其他眼部表现有小眼球、突眼、青花眼等等。结节性硬化症还会出现内脏病变现象,而且内脏病发也会伴发出肾肿瘤、心脏肿瘤等等其他的,比较常见的是肾肿瘤和囊肿,肺部病变还会导致呼吸困难、咳嗽、咳血等等。从以上的一些症状可以看出来,结节性硬化症会出现很多症状。
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