无脑畸形是胎儿早期就发生的畸形。无脑畸形是婴儿头顶部的皮肤和头盖骨都未发育好，大部分大脑也未发育好的一种畸形。 无脑畸形常常在畸形前就死于母体内，虽有少数在出生时存活，但一般在几天内就要死亡，没有存活的病例。
无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。科学研究已经证明，神经管畸形的产生，是由于在胚胎时期，受到遗传和环境中诸多因素的影响，导致神经管闭合不全，从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎，尤其在胚胎期第三、第四周时，对神经系统的影响很大，容易造成畸胎。 医学研究已知能通过孕妇胎盘屏障进入胎儿体内的化学物质有600多种，它们可导致受精卵不能着床，胚胎发育迟缓，或引起染色体突变或基因突变，可能引发流产、死胎，更多的是导致胚胎发育不全。
造成无脑儿等先天性畸形，最根本的原因是没有做好孕期保健工作，尤其是在孕早期。因为，在受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3厘米，重2克。在此期间，若致病因子(细菌、病毒、农药等化学品，铅、汞等金属)作用于母体并波及胎儿，或胎儿本身发育异常，胎儿都会出现严重畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、缺肢、短肢等。显然，做好孕期8周内的保健是预防先天性畸形的关键。
无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全，现已知与下列因素有关：1、绒毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故发生无脑儿女胎比男胎多;2、有人认为，维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;4、孕妇高热38.5℃以上，持续超过1周;5、用药不当，如孕早期服用雌激素类避孕药;6、也可以是遗传病，生过1胎无脑儿，再次分娩无脑儿的机率为5—10%。
还有，怀孕早期感冒、发烧、怀孕早期接触放射线、怀孕早期服用某些药品、怀孕早期接触有害毒物等因素也要引起重视。妇女在怀孕早期，患一般感冒不会造成胎儿脊柱裂或无脑畸形，而发高热时则有这种可能。妇女怀孕早期一般因诊病接触过放射线检查，不会造成胎儿神经管畸形。但大剂量放射线对胚胎发育会有不良影响，可以引起胚胎死亡或发生各种类型的出生缺陷，其中包括无脑畸形。妇女在怀孕早期患病吃过药，一般不会引起胎儿神经管畸形，但是如果服了大量的抗肿瘤药(氨甲喋呤巯基嘌呤)、激素类药(如强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等，可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。妇女在怀孕早期接触过少量有害毒物是不会造成胎儿畸形的，但有害毒物可以直接作用于胚胎或胎儿，也可以通过母体的不良影响，损害母体健康而间接地对胎儿产生不良影响。在怀孕早期接触过有害毒物能否对胎儿造成不良影响，主要看接触的有害毒物毒性的大小、接触时间长短及数量的多少。
一般有害的毒物有铅、汞、砷;有机溶剂的苯、甲苯、二硫化碳和氯乙烯、苯乙烯、麻醉气体，以及农业生产常用的甲胺磷、杀螟松、西维因、氧化乐果、敌敌畏、百菌清、有机汞等化学农药。某地去年连续出生3例无脑儿，经追踪调查证实均系孕妇接触农药所致。
因此，妇女在确定妊娠后，应避免接触有毒有害物质。农村孕妇切不可参加配制、喷洒农药，也不要进入刚施喷过农药的稻田、果蔬种植地带，更不宜参加搬运、供销、零售农药;不要将农药储存在睡眠和做饭的房间里，以防止农药遇到温度过高时缓慢挥发而污染环境。同时不要进食刚刚喷洒过农药的瓜果、蔬菜。
