僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）又称Moersch-Woltman综合征、全身肌僵硬综合征、全身肌僵性综合征、全身肌强直综合征、强直人综合征，是一组以躯干和四肢近端肌肉僵硬，呈持续强直性痉挛，并伴疼痛的综合征。该病罕见，预后较差，目前主要以药物治疗、免疫调节治疗为主。
基本病因
僵人综合征的病因和发病机制尚未完全明确，但目前可知与遗传、病毒感染、自身免疫等因素有关。此外，噪音、情绪等因素可能诱发本病的发生。
1、遗传
SPS患者中人类白细胞抗原的遗传易感性已有报道，70%的SPS患者中存在DQB1*0201和DRB1*0301等位基因。
2、病毒感染
病毒感染可能是SPS发生的原因之一。
3、自身免疫
（1）存在各种自身抗体：僵人综合征患者体内存在抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA），以及其他多种自身免疫性抗体。研究显示，针对抗谷氨酸脱羧酶（GAD）自身免疫可能参与本病的发生。因而，有学者认为本病与免疫功能紊乱有关。
（2）与其他自身免疫疾病密切相关：国外文献报道，SPS患者常伴有恶性贫血、1型糖尿病、甲状腺炎、肾上腺功能不全、白癜风、垂体前叶功能减退症、慢性肾上腺皮质功能减退症、某些肿瘤等其他自身免疫疾病，提示有自身免疫基础。
诱发因素
噪音、情绪压力、触觉刺激等因素有可能诱发本病的发生。
症状总述
僵人综合征多为散发，起病隐袭、进展缓慢，但也有急性或亚急性发病的报道。本病的主要表现为躯干和四肢近端肌肉僵硬、发作性痛性肌肉痉挛，此外，还可见趾屈畸形、骨骼畸形等表现。部分患者伴情感障碍、眼球运动障碍以及发作性自主神经功能紊乱症状。
典型症状
1、肌肉受累表现
（1）发病初期，肌僵硬和痉挛间歇发作，之后肢体近端（下肢明显）和躯干肌肉逐渐出现持续性肌僵硬、疼痛。肌僵硬可为全身弥漫性，也可局灶性受累，常累及骨盆带、肩胛带、棘旁肌、腹肌等处。睡眠时，肌僵硬可减轻或消失；受到刺激时，可诱发或加重。
（2）疾病晚期，可累及呼吸肌、吞咽肌及面部肌群，表现为苦笑、强笑或呆板面容，还可造成张口困难、言语不清、吞咽困难等。
2、其他表现
（1）小腿后部肌群较前部肌群收缩力大，故部分患者可出现趾屈畸形。
（2）病程中常见骨骼畸形，尤其是脊柱腰段前凸畸形。
伴随症状
1、部分患者还存在情感障碍，如抑郁、焦虑、失眠、幻觉、妄想等。
2、少数患者还可出现眼球运动障碍，如不良共轭凝视、核上性眼肌麻痹、扫视不良等。
3、精神紧张、情绪激动、听觉及体感刺激等可诱发肌痉挛发作，此时患者常伴惊恐、疼痛、大声嚎叫、大汗、气促、心动过速、瞳孔散大、血压升高、体温升高等严重的发作性自主神经功能紊乱症状。
并发症
痉挛发作时，可发生自发性骨折、关节脱臼、腹部疝等。
