孤独症（autism）也称自闭症，起病于婴幼儿期，一般在3岁前缓慢起病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞。孤独症的病因尚不清楚，主要是遗传与环境共同作用的结果。孤独症患儿的远期预后差，47%~77%预后不良，70%社会适应障碍。
基本病因
孤独症的病因尚未完全明晰，是一个以遗传因素为主，遗传因素和环境因素相互作用于中枢神经系统而致的精神障碍。
1、遗传因素
遗传对孤独症有一定的影响，主要是染色特上面的相关基因，孤独症患儿母亲再分娩第二胎时孤独症的患病危险率为5%。一些孤独症患儿的父母和其他亲属也有社会交往障碍和重复刻板行为。
2、环境中有害因素以及围产期有害因素
可能在妊娠早期影响胚胎的发育，增加孤独症患病。
3、脑功能和脑发育异常
研究发现孤独症患儿一些脑区的功能异常，5-羟色胺等神经递质的水平异常。目前认为孤独症可能是调控脑发育和神经细胞之间连接的基因异常导致胎儿早期脑的正常发育受损所致。
危险因素
1、母亲孕期不利因素
目前有研究显示，母亲孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：母亲孕期高龄；母亲怀孕时父亲年龄较大；母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。
2、后天的环境因素
特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。
典型症状
孤独症以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。
1、社会互动障碍
孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
2、语言沟通障碍
孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。
3、兴趣范围狭窄、动作行为刻板
孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。例如，患儿对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩要一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖等，可以持续数十分钟，甚至几个小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜，或者上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患儿则焦虑不安哭闹，甚至有反抗行为。部分患儿还有重复刻板地拍手、捶胸、转圈、舔墙、踩脚等动作。
4、感觉和动作障碍
患儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而孤独症病儿则若无其事。但是患儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常敏感，常会引起惊恐或烦躁不安。
5、智能和认知障碍
75%~80%患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式其有特征性，即智能的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。由于代偿的机制，一些患儿具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如，对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患儿的较佳能力与最差能力之间的差距非常大。但多数患儿的较佳能力仍然低于同龄儿童。
6、其他特征
孤独症儿童与其他儿童一样，症状和能力随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。
至学龄期，很多孤独症病儿对父母产生依恋，而对不同情况做出不同的社会反应。至少年期，部分孤独症病儿症状改善，少部分则行为衰退。有些患儿到少年时期才出现癫痫发作，但大都可药物控制。至成年期，根据有学者（1985年）的研究，仅10%可上班工作，40%可在指导下工作，50%要养护。部分孤独症患儿还常存在睡眠障碍、自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。
并发症
本病患者可合并其他心理疾病。
