两性畸形指的是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。一般可根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
真两性畸形是指性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织。患者染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。
而假两性畸形性腺与外生殖器呈相反的性别，可分为男假两性畸形、女假两性畸形。男假两性畸形是指具有睾丸组织，性染色体为XY，性染色质为阴性，发育有不同程度的女性内、外生殖器官。此外，根据患者的外生殖器形态、阴囊的异常、睾丸大小部位及阴部外观分为男性外生殖器型、外生殖器似男非男型以及睾丸女性化症候群三种。而女假两性畸形指的是具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，外生殖器呈现不同程度的男性化。
现在治疗上，针对真两性畸形的患者，可根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。而对于假两性畸形的患者，根据其不同的类型进行治疗。如男性假两性畸形的患者，应先确定性别，以年龄越小越好，一般2～3岁为宜。男性外生殖器型作男性较佳，原则上只需性阴茎矫直及尿道成形术。似男非男型主要根据阴茎和睾丸的发育情况、社会性别、家属及患者意愿而定。睾丸女性化型社会性别多为女性，多数乳房已发育，可行两侧睾丸切除并作阴道成形术。而女性假两性畸形的患者应需糖皮质激素终身替代治疗，调整剂量以维持24小时尿-17酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮，乳房发育，体毛相应减少，皮肤逐渐细腻，面部清秀等。肥大阴蒂需行阴蒂阴唇整复术及阴道外口增宽术等。
由于两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。因此，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别，家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复并形成正常的人格。
