吉尔伯特综合征(gilbert syndrome,GS)又称遗传性非溶血性高胆红素血症、体质性肝功能不良、体质性肝功能不良性黄疸,是由于先天性胆红素代谢障碍导致非结合胆红素增高型的遗传性胆红素血症。患者常在新生儿期即出现黄疸,自幼年起出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸,多见于青年男性,可有家族史。
病因总述
本病为常染色体显性遗传病,患者体内遗传性肝细胞微粒体中的胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低,使肝细胞内合成结合胆红素减少,肝细胞摄取胆红素障碍,引起血清非结合胆红素增高。
诱发因素
黄疸可因疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠诱发而加重。
典型症状
患者常在新生儿期即出现黄疸,自幼年起出现慢性间歇性或波动性轻度黄疸,疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发热、手术、酗酒、妊娠时黄疸加重,极少数患者出现腹痛、上腹胀、疲劳和脂肪不耐受等非特异性症状。患者一般情况好,多无明显自觉症状。
主要表现为自幼年起的慢性间歇性黄疸,可呈隐性;黄疸随着年龄增长而减退,可持续至老年期。患者一般情况好,多无明显自觉症状;部分患者可有易疲劳、肝区不适、消化不良,也可有轻度溶血性贫血。
伴随症状
极少数患者出现腹痛、上腹胀和脂肪不耐受等非特异性症状。
并发症
吉尔伯特综合征患者在使用伊立替康等化疗药物时容易引起药物性肝损害。