噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是由感染、肿瘤等多种致病因素导致淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子所引起的过度炎症反应综合征。该病分为原发性和继发性HPS，可以影响各个年龄人群。以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要特征。主要治疗措施为药物治疗。
基本病因
原发性HPS为常染色体或性染色体隐性遗传病，跟多种基因缺陷相关。
继发性HPS是由感染、肿瘤等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病，与感染、肿瘤、自身免疫性疾病等多种因素有关。
1、原发性HPS
一种常染色体或性染色体隐性遗传病，分为家族性噬血细胞综合征和免疫缺陷综合征。
（1）家族性噬血细胞综合征：常染色体隐性遗传疾病。共有5个亚型，分别存在不同的基因缺陷。
（2）免疫缺陷综合征相关HPS：主要包括Griscelli综合征2（CS-2）、Chediak-Higashi综合征1（CHS-1）和X性联淋巴组织增生综合征（XLP）。各自有不同的基因改变。
2、继发性HPS
是由感染、肿瘤等多种病因启动免疫系统的活化机制所引起的一种反应性疾病，可见于各年龄段，小儿多由病毒及细菌感染所致，成人常继发于感染、恶性淋巴瘤及自身免疫性疾病等。
（1）感染相关性噬血细胞综合征：包括病毒感染、细菌感染、真菌感染以及原虫感染等。病毒相关性噬血细胞综合征更为常见。儿童多见利什曼原虫感染。
（2）肿瘤相关性噬血细胞综合征：肿瘤相关性噬血细胞综合征可见于淋巴瘤、急性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、胚胎细胞肿瘤、胸腺瘤、胃癌等。其中淋巴瘤相关噬血细胞综合征是最常见的类型，成人多于儿童。
（3）自身免疫性疾病相关性噬血细胞综合征：多种自身免疫性疾病都可继发噬血细胞综合征，其中以系统性红斑狼疮、成人still病、系统性青年型类风湿关节炎、多发性肌炎、原发性胆汁性肝硬化等较为多见。
（4）合并噬血细胞综合征的其他疾病：先天性代谢异常症合并噬血细胞综合征、（细胞）溶素-尿蛋白不耐受、硫酸酯酶缺陷等。也出现在实体器官移植后。
典型症状
噬血细胞综合征缺乏特异性的临床表现，最常见的是发热、脾大和因全血细胞减少引起的一系列相应临床症状体征。在获得性噬血细胞综合征患者还合并与原发病相关的临床表现。
本病最常见的表现是发热、肝脾肿大，如神经系统、呼吸系统和消化系统受累，还可有嗜睡、咳嗽、恶心、呕吐等症状， 病情严重者可并发呼吸功能衰竭、心功能衰竭等并发症。
1、发热
几乎所有的噬血细胞综合征患者均会出现发热，通常体温≥38.5℃，持续发热超过一周，且抗感染治疗无效，发热无法用感染或其他疾病原因来解释，而是由于高炎症因子血症所致。
2、脾肿大
可见于80%左右的患者，通常肋下超过3cm，不包含其他可能引起脾脏增大的疾病所导致的脾大，这可能与淋巴细胞及组织细胞浸润有关。
3、感染
噬血细胞综合征患者因机体免疫异常和粒细胞缺乏，也常常伴发细菌、真菌或病毒感染，以呼吸道感染最为常见，其次为血流感染，表现咳嗽、畏寒、寒战等相应的临床症状。
4、贫血和出血
大多数噬血细胞综合征患者存在不同程度的贫血，血小板减少，引起头晕、乏力、皮肤黏膜苍白、瘀点、瘀斑，重者出现脏器功能障碍和内脏出血。
5、中枢神经系统症状
部分患者可出现嗜睡、易激惹、惊厥、脑神经麻痹、共济失调、精神运动性阻滞以及昏迷等。
6、其他
肝脏体积增大，黄疸、多浆膜腔积液、淋巴结肿大、皮疹。在获得性噬血细胞综合征患者还合并与原发病相关的临床表现。
伴随症状
可伴有咳嗽、呼吸困难、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。
并发症
本病可造成持续性的器官损害，可导致多器官功能衰竭，甚至导致患者死亡。
