重症肌无力（myastheniagravis，MG）是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AChR受到损害后，受体数目减少。主要临床表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻。随着病情的加重，患者还可出现眼睑下垂、吞咽困难、呼吸困难等表现。
基本病因
全身型重症肌无力是获得性自身免疫性疾病，主要与自身抗体介导的突触后膜抗乙酰胆碱受体（AChR）损害有关。这些抗体可以联合补体，破坏神经肌肉接头，导致神经肌肉接头传递功能障碍，最终引起肌肉疲劳无力。此外，部分患者还与遗传因素有关。
1、神经肌肉接头传递障碍
胸腺是儿童时期较大的腺体，正常情况下，胸腺会在青春期之后开始退化变小，最终被脂肪组织取代。但很多重症肌无力患者，他们的胸腺在青春期过后并未退化，反而异常增大，从而产生一系列抗体，如乙酰胆碱受体抗体、抗酪氨酸激酶蛋白抗体、脂蛋白4（LRP4）抗体等，造成自身免疫系统功能紊乱，最终致病。
2、遗传因素
重症肌无力大多不是先天遗传，但偶尔会出现同一家族有多个成员同时患病的情况。少数重症肌无力孕妇可能通过胎盘将抗体传给胎儿，导致新生儿出现暂时性重症肌无力。家族性重症肌无力的发现及与人类白细胞抗原的密切关系提示重症肌无力的发病与遗传因素有关。
危险因素
1、年龄和性别，主要为20～40岁女性以及40～60岁男性。
2、有重症肌无力家族史。
典型症状
重症肌无力累及骨骼肌时，可出现骨骼肌无力等表现，而且呈现“晨轻暮重”的特点。累及其他肌群时，可出现上睑下垂、饮水呛咳、吞咽困难、颈软、抬臂困难等表现。严重者还可造成呼吸衰竭。
1、骨骼肌受累的表现
骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，肌肉连续收缩后出现严重无力甚至瘫痪，休息后症状减轻。肌无力于下午或傍晚因劳累后加重，晨起或休息后减轻，此种波动现象称之为“晨轻暮重”。
2、其他肌群受累的表现
（1）经常从一组肌群开始，逐渐累及其他肌群，以上睑下垂和复视为最常见的发病症状。
（2）面部肌肉和口咽肌受累时，可出现表情淡漠、苦笑面容；连续咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难；说话带鼻音、发音障碍。
（3）累及胸锁乳突肌和斜方肌时，可表现为颈软、抬头困难，转颈、耸肩无力。
（4）四肢肌肉受累时，多以近端无力为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难。
（5）累及呼吸肌时，患者可出现呼吸困难，甚至呼吸衰竭。
伴随症状
部分重症肌无力患者还可伴系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等其他自身免疫性疾病。
并发症
1、肌无力危象
部分病人可进展至呼吸衰竭，出现重症肌无力危象，是致死的主要原因。
2、胸腺肿瘤
部分重症肌无力患者可并发胸腺肿瘤，而且大部分是良性的，但也有癌变的可能。
