内生性软骨瘤（enchondroma）是一种发生于骨内的、由成熟软骨构成的良性软骨肿瘤，可能来源于骨骺内的残留透明软骨，而这些透明软骨没有进行软骨内骨化。肿瘤大约40%～50%发生在手的短状骨，其次是股骨、胫骨、肱骨、肋骨和足。主要表现为患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛、无痛性肿块、畸形等。治疗以手术为主，儿童期手术刮除复发率高达30%，成人术后复发率极低。
基本病因
内生性软骨瘤病因尚不明确，是因骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端骨髓腔并发生软骨内成骨，随长骨生长逐渐移向骨干所致，该病是常染色体显性遗传病，胚胎发育异常及外伤等也可能导致该病发生。
1、遗传
内生性软骨瘤是与遗传相关的骨内良性肿瘤，该病是常染色体显性遗传。
2、胚胎发育异常
IDH1和IDH2基因突变与胚胎时期软骨内骨化障碍可能与本病有关。
3、外伤
可能与外伤后骺端生长板内发育不良的软骨细胞增生，同时异位沉积于干骺端髓腔有关。
典型症状
内生性软骨瘤生长缓慢，症状轻微，可表现为患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛等轻微症状，及无痛性肿块、畸形。多数患者因出现手部肿块及畸形，就诊拍片发现，还有部分患者因外伤致病理性骨折而发现，长骨内生性软骨瘤多无明显疼痛症状。
1、疼痛
患肢微痛、间歇性疼痛或按压痛等轻微表现。
2、肿块、畸形
随着疾病进展，可出现肢体短缩、弯曲畸形、肿物伴有疼痛感等症状。
伴随症状
1、多发性血管瘤内生性软骨瘤伴多发性血管瘤称马弗西综合征（Maffuci）。
2、一侧肢体发育畸形多发性内生性软骨瘤伴有一侧肢体的发育畸形称为欧利病（Ollier）。
病情发展
内生性软骨瘤一般不易恶变，但发生于骨盆和肩胛骨的内生性软骨瘤较易恶变成软骨肉瘤。当出现肿块生长速度明显加快、皮肤发亮、局部皮温升高，浅静脉怒张时，应警惕肿瘤恶变。内生性软骨瘤恶变为软骨肉瘤，会有截肢的风险。
并发症
1、病理性骨折
主要表现为在没有外力或轻微外力作用下发生骨折，X线表现为骨皮质破裂。
2、屈伸肌腱黏连及关节功能障碍
多发生在内生性软骨瘤术后，表现为受累肌腱所支配肢体的活动障碍。
