胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。目前主要依靠CT、MRI、超声进行诊断。
基本病因
胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。胼胝体发育不良也有遗传基础。正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不良者<0.3。胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如Aicard综合征、Bart综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。
危险因素
1、酒精综合征、代谢异常、胎儿宫内感染病毒都可能导致其发生。
2、基因突变、缺失和重复均能影响胼胝体的形态、结构，从而产生一系列神经系统及神经系统外症状。部分与遗传因素相关的病例为X连锁隐性遗传，或（和）常染色体显性遗传倾向，或（和）伴8-三体综合征、18-三体综合征。
典型症状
本病的临床症状相差悬殊。单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅在CT扫描时意外发现。当伴有其他畸形、各种综合征和染色体异常时，临床症状即显得复杂，包括程度轻重不等的视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。
1、无症状
单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅有CT影像改变。
2、伴有其他畸形时
可见视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。
并发症
1、脑积水
胼胝体发育不良、颅底凹陷、第四脑室畸形等颅脑畸形是脑积水的常见病因。
2、癫痫
有研究显示约半数的胼胝体发育不良患者有局灶性和皮质性癫痫。
3、精神发育迟滞
多数患者在儿童期间发病，表现为精神发育迟滞。
