囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病。由于囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致。以反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难为特征，还可以出现鼻窦炎、生长发育障碍、脂肪泻和男性不育等症状，是高加索人种最常见的遗传疾病之一。
基本病因
囊性纤维化为一种遗传性疾病，主要由基因突变所致。囊性纤维化为常染色体隐性遗传，目前已发现超过2000种CFTR（囊性纤维化跨膜传导调节因子）基因突变。
欧美最常见的突变是△F508，我国最常见的突变为G970D。当CFTR发生基因突变时，由于CFTR蛋白不能合成、折叠异常导致运输障碍或通道功能减少或缺失，所在的上皮细胞分泌氯离子和水减少，同时伴有钠离子重吸收增加，导致上皮细胞内高渗环境，上皮液体层厚度减少，导致呼吸道分泌物黏稠，从而造成呼吸道阻塞而致病。在胰腺导管，CFTR蛋白的异常表达会导致HCO3-分泌障碍，导管内液体酸化，分泌物黏稠，导致管腔阻塞，可以引起胰腺慢性炎症，甚至纤维化。
危险因素
有本病家族史。
典型症状
本病可于婴幼儿时期发病，但更多于儿童期发病，约3%在成年后作出诊断，男女比例大致相等。常见的表现包括汗液改变（如出汗增多或汗液发咸）、反复呼吸道感染、胎粪性肠梗阻以及不育等，不同基因型其临床表现的轻重程度会有所差异。
1、呼吸系统表现
患者出现反复呼吸道感染症状。出现经常咳嗽的中位月龄大约为10.5个月，至6岁时75%出现慢性咳嗽。新生儿出生后数日内即可出现咳嗽、咳痰，常伴发肺炎、肺不张。痰液黏稠不易咳出，造成黏液阻塞气道，导致呼吸急促。以后随病情发展，表现为咳出大量脓性痰或伴咯血，时有发热。体格检查常见杵状指（趾）。双肺可闻及水泡音及干性啰音。病情进展可出现缺氧和二氧化碳潴留的表现。90%的囊性纤维化患者死于COPD引起的呼吸衰竭。
2、消化系统表现
15%～20%的患者以胎粪性肠梗阻为首发表现，儿童期也可发生肠梗阻和便秘，可出现直肠脱垂。90%的患者可出现胰腺功能不全表现。可出现腹胀、腹痛，大便含大量泡沫并有恶臭等消化不良症状。还可引起脂溶性维生素缺乏。病情轻时食欲良好，但可表现为营养不良和生长发育迟缓。胰腺功能正常者很少出现营养不良，肺脏受累少，且病死率低，但却容易发生胰腺炎。胆道阻塞及严重肝硬化时，可出现黄疸，进而出现门静脉高压、脾功能亢进的表现。
3、汗液异常变化
囊性纤维化患者由于汗液氯离子分泌增加，常表现为深色服装上遗留的汗渍，或是父母发现患儿皮肤发咸。婴幼儿若出汗过多，从汗液中失去大量电解质和水分，容易引起虚脱，甚至导致死亡。
4、生殖系统表现
因黏稠的分泌液常常会阻塞输精管，99%的男性囊性纤维化患者可出现输精管内精子移动障碍以及先天性双侧输精管缺失，造成不育。女性因宫颈分泌物黏稠导致生育能力下降。
伴随症状
部分患者还可发生关节炎和血管炎，出现紫癜或结节性红斑。
并发症
1、可继发肺动脉高压和肺心病。患者还常发生鼻炎和鼻窦炎。
2、黏稠的肠液还可能使患者更易出现肠梗阻和直肠脱垂。
