生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，多发生于小儿，少见于成人。按病因可分为特发性（病因不明）、获得性和遗传性，多表现为生长迟缓、性腺发育障碍等，主要应用GH治疗，患者及早诊断和治疗，通常成年后身高可达到父母身高中值目标范围。
基本病因
GHD病因复杂多样，大部分患儿属于特发性生长激素缺乏症，由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，或由于生长激素结构异常或受体缺陷，导致生长发育障碍。
1、特发性
病因不明。可能由于下丘脑-垂体功能或结构的异常，导致生长激素（GH）分泌不足。
2、获得性（继发性）
本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤、Rathke囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响下丘脑-腺垂体的结构和功能，引起继发性生长激素缺乏症。
3、遗传性
分子生物学研究已明确某些病人存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子的基因突变，或GHRH受体基因的突变，或GH基因缺失/突变。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、催乳素（PRL）、促甲状腺激素（TSH）、促性腺激素。
典型症状
身材矮小是本病的突出表现。一般出生时身高、体重均正常，大多在1岁末才发现生长速度减慢，随年龄增长发育落后日益明显。此外，还有性腺发育障碍、骨代谢异常等临床表现。
1、生长迟缓
本病病人出生时身长、体重往往正常，数个月后躯体生长迟缓，但常不被发觉。多在2~3岁后与同龄儿童的身高差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度缓慢，生长速度低于正常速度（一般指2~4岁低于每年5.5cm、4岁至青春期每年不超过4~5cm）。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm，但最终身高与生长激索缺乏的程度、时间都有关系。
2、性腺发育障碍
病人至青春期，性器官常不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，可伴隐睾症，无阴毛和腋毛；女性可表现为原发性闭经，乳房发育差，子宫和附件均小。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
3、智力与年龄相称
智力发育一般正常，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情忧郁。
4、骨发育延迟和骨代谢异常
临床上通常选用左手腕部进行X线摄片来观察骨骺骨化中心的成熟程度，即骨龄。未治疗过的GHD患儿的骨龄较正常同龄儿童显著落后2年或2年以上，骨转换水平较低，骨量减少甚至出现骨质疏松。
伴随症状
部分患者还会伴有其他垂体激素缺乏，出现相应症状：
1、伴有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；
2、伴促甲状腺激素（TSH）缺乏者可能有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足症状；
3、伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，到青春期仍无性器官发育和第二性征缺乏。
并发症
1、合并促甲状腺激素缺乏
若合并促甲状腺激素缺乏时，可表现为甲状腺功能低下的相关症状，如畏寒、乏力、表情呆滞、反应迟钝等。
2、合并促肾上腺皮质激素缺乏
若合并促肾上腺皮质激素缺乏时，可表现为低血糖、低血压等。
