强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是脊柱的慢性进行性炎症,属于多基因遗传病,发病可能跟一些细菌感染也有关。病变主要侵犯骶髂关节、脊柱关节、椎旁软组织及外周关节,严重者可发生脊柱畸形和关节强直。患者主要表现为腰背痛、膝关节痛、踝关节痛等,可伴有晨僵。
基本病因
本病病因不明,是由遗传和环境因素共同作用引发,其发病还可能跟一些细菌感染有关。
1、遗传因素
主要易感基因是HLA-B27,迄今已发现210种以上的HLA-B27亚型,其中HLA-B2704,B2705等是AS的易感单倍体型。在MHC区和非MHC区域还存在AS的其他易感基因。拥有HLA-B27这种基因的人可能并不会发病。
2、感染因素
AS可能还与泌尿生殖道沙眼衣原体、志贺菌、沙门菌和结肠耶尔森菌等某些肠道病原菌感染有关,这些病原体激发了机体炎症和免疫应答,造成组织损伤而参与疾病的发生和发展。
危险因素
一些跟预后不良相关的危险因素有:
1、吸烟;
2、男性;
3、受教育程度较低;
4、存在其他与脊柱关节炎相关的疾病,如银屑病、炎症性肠病;
5、有葡萄膜炎病史;
6、从事身体震动的职业活动,如驾驶卡车、操作重型设备登记。
典型症状
本病主要病变部位在脊柱、关节,患者可表现为腰背痛、脊柱强直、髋、膝或踝关节痛,随着病情的进展,患者可发生驼背。部分患者还可有眼红、眼痛、咳嗽、大小便失禁等关节外表现。
1、腰背部表现
(1)首发症状常为下腰背痛,可在晨起或久坐起立时感腰部发僵。
(2)也可表现为单侧、双侧或交替性臀部、腹股沟向下肢放射的酸痛等。
(3)症状在静止、休息或久坐时加重,活动后可以减轻。
(4)一般持续大于3个月。晚期可有腰椎各方向活动受限和胸廓活动度减低。
(5)随着病情进展,最终发生驼背畸形,严重者可强直大于90°屈曲位,不能平视,视野仅限于足下。胸椎呈后凸,骨性强直而头部前伸畸形。由于颈、腰部不能旋转,侧视时必须转动全身。
2、关节表现
(1)部分病人首发症状可以是下肢大关节如髋、膝或踝关节痛。
(2)常为非对称性、反复发作与缓解,可伴发骨关节破坏。
(3)幼年起病者尤为常见,可伴或不伴有下腰背痛。
(4)若髋关节受累则呈摇摆步态。
3、关节外症状
(1)30%左右的病人可出现反复发作的葡萄膜炎或虹膜炎。
(2)1%~33%的病人可出现升主动脉根部扩张和主动脉瓣病变以及心传导系统异常。
(3)肺部病变主要为肺上叶进行性纤维化,表现为咳嗽,呼吸困难,甚至咯血。
(4)少见的有肾功能异常、下肢麻木、感觉异常及肌肉萎缩和淀粉样变等。
(5)神经系统病变常为继发性,有自发性寰枕关节半脱位和马尾神经受压表现。后者表现为大小便障碍与阳痿等。
(6)晚期病例常伴骨密度下降甚至严重骨质疏松,易发生脆性骨折。
4、其他
(1)患者还可有骶髂关节压痛,胸廓活动度减低,枕墙距(靠墙站时枕骨结节与墙之间的距离,正常为0。)>0等体征。
(2)个别病人症状始自颈椎,逐渐向下波及胸椎和腰椎,称Bechterew病,容易累及神经根而发生上肢瘫痪、呼吸困难,预后较差。
伴随症状
部分患者可有畏食、低热、乏力、体重下降和轻度贫血等全身性表现。
并发症
虹膜炎、主动脉瓣关闭不全、骨质疏松、骨折等。