白血病（leukemia）是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞自我增殖、分化及凋亡异常，而停滞在细胞发育的不同阶段。白血病细胞大量增生积累，使正常造血受抑制，并浸润其他器官组织。临床可见有不同程度的贫血、出血、感染、发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛等症状。部分白血病患者经过积极、有效治疗后可以缓解或减轻症状，从而保证长期的存活，但若病情进展迅速或控制不良，会导致患者死亡。
基本病因
白血病的病因尚不完全清楚，可能与生物、物理、化学、遗传因素或其他血液病有关。其导致白血病细胞自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织，从而引发相应的症状。
1、生物因素
主要是病毒感染和免疫功能异常。成人T细胞白血病可由人类T淋巴细胞病毒I型所致，病毒感染机体后，作为内源性病毒整合并潜伏在宿主细胞内，在某些理化因素作用下，可被激活表达而诱发白血病；或作为外源性病毒由外界以横向方式传播感染，直接致病。部分免疫功能异常者，如某些自身免疫性疾病患者白血病危险度会增加。
2、物理因素
包括X射线、γ射线等电离辐射，研究表明，大面积和大剂量照射可使骨髓抑制和机体免疫力下降，DNA突变、断裂和重组，导致白血病发生。
3、化学因素
多年接触苯以及含有苯的有机溶剂与白血病发生有关，乙双吗啉具有极强的致染色体畸变和致白血病作用，抗肿瘤药物中烷化剂和拓扑异构酶I抑制剂也能导致白血病。
4、遗传因素
家族性白血病约占白血病的0.7%。单卵孪生子，如果一个人发生白血病，另一个人的发病率为1/5，比双卵孪生者高12倍；唐氏综合征有21号染色体三体改变，其白血病发病率达50/10万，比正常人群高20倍；先天性再生障碍性贫血、Bloom综合征、共济失调-毛细血管扩张症及先天性免疫球蛋白缺乏症等患者的白血病发病率均较高。
5、其他血液病
某些血液病最终可能发展为白血病，如骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
典型症状
白血病的症状常根据类型不同而表现不一，急性白血病多数起病急缓不一，急性者可突发高热，类似“感冒”，也可能是严重的出血；缓慢者常为脸色苍白、皮肤紫癜，月经过多或拔牙后出血难止而就医时被发现；而慢性白血病通常其病缓慢，患者前期可无明显异常，待病情进展到后期才出现相应症状。
1、急性白血病
（1）正常骨髓造血功能受抑制表现
①贫血：部分患者因病程短，可无贫血。半数病人就诊时已有重度贫血，尤其是继发于骨髓增生异常综合征者。
②发热：半数患者以发热为早期表现。可低热，亦可高达39~40℃或以上，多伴有畏寒、出汗等。虽然疾病本身可引起发热，但高热往往提示有继发感染，最常发生在口腔炎、牙龈炎、咽峡炎，多数有溃疡或坏死，肺部感染、肛周炎、肛旁脓肿亦常见，严重时可有血流感染。患者伴有免疫功能缺陷时，亦可发生病毒感染。
③出血：早期有出血表现的患者约占40%，可发生在全身各部位，以皮肤瘀点或瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多为多见。眼底出血可致视力障碍。少数还会并发凝血异常而出现全身广泛性出血。颅内出血时会发生头痛、呕吐、瞳孔大小不对称，甚至昏迷、死亡。
（2）白血病细胞增殖浸润的表现
①淋巴结和肝脾：淋巴结肿大以ALL较多，肝脾大多为轻至中度，巨脾少见。
②骨骼和关节：常有胸骨下段局部压痛。可出现关节、骨骼疼痛，尤以儿童多见。发生骨髓坏死时，可引起骨骼剧痛。
③眼部：部分AML可伴粒细胞肉瘤，或称绿色瘤，常累及骨膜，以眼眶部位最常见，可引起眼球突出、复视或失明。
④口腔和皮肤：常有牙龈增生、肿胀。皮肤可出现蓝灰色斑丘疹，局部皮肤隆起、变硬，呈紫蓝色结节。
⑤中枢神经系统：是白血病最常见的髓外浸润部位，多数化疗药物难以通过血脑屏障，不能有效杀灭隐藏在中枢神经系统的白血病细胞，因而引起中枢神经系统白血病（CNSL），以ALL最常见，儿童尤甚，轻者表现为头痛、头晕，重者有呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷。
⑥睾丸：多为一侧睾丸无痛性肿大，另一侧虽无肿大，但活检时常能发现有白血病细胞浸润。见于ALL化疗缓解后的幼儿和青年，是仅次于CNSL的髓外复发的部位。
⑦其他：除上述外，白血病还可浸润其他组织器官如肺、心、消化道、泌尿生殖系统，并出现相应脏器的功能障碍。
2、慢性白血病
（1）慢性髓系白血病
①慢性期（CP）：一般持续1~4年。患者常表现有乏力、低热、多汗或盗汗、消瘦等症状，多数患者还伴有脾肿大，少数有肝肿大。当白细胞显著增高时，可有眼底充血及出血，极度增高时，可发生白细胞淤滞症，出现呼吸困难、头晕、言语不清等症状。
②加速期（AP）：可维持几个月到数年。常有发热、虚弱、进行性体重下降、骨骼疼痛，逐渐出现贫血和出血症状，脾持续或进行性肿大等症状。
③急变期（BC）：是慢性髓系白血病的终末期，其临床症状与AL类似。
（2）慢性淋巴细胞白血病
①早期：起病缓慢，多无自觉症状，多数患者在体检或因其他疾病就诊时才被发现。有症状者早期可表现为乏力、疲倦、消瘦、低热、盗汗等。多数有头颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大，一般为无痛性、质韧、无粘连，随病程进展可逐渐增大或融合，严重时可压迫气管、上腔静脉、胆道或输尿管而出现相应症状。半数以上患者有轻、中度的肝脾肿大，胸骨压痛少见；
②晚期：可出现贫血，且易并发感染。
并发症
1、感染
白血病患者常因机体抵抗力下降，易被多种病毒、病菌感染，严重感染时可合并脓毒血症，是引起患者死亡的主要原因之一。
2、出血
白血病细胞的恶性增生以及并发凝血障碍时，患者可出现全身各个部位的出血，颅内出血严重时可导致患者死亡。
