乳糖不耐受（lactose intolerance，LI），又称乳糖酶缺乏症（lactase deficiency，LD），是一种临床常见的消化系统疾病。患者因体内缺少乳糖酶或乳糖酶活性低下，在饮用或食用牛奶等乳制品后，不能完全消化吸收食物中的乳糖，出现腹胀、肠鸣音亢进、腹痛、腹泻等一系列消化道症状，部分患者还可出现恶心、呕吐等。目前对于该病尚无特殊的治疗方法能够使其治愈，患者在日常生活中要注意遵医嘱对自身饮食进行良好的管理。
基本病因
乳糖不耐受的根本原因是乳糖酶缺少。乳糖酶缺少的原因可能是乳糖酶基因突变，或其他疾病导致小肠绒毛受损、乳糖酶暂时分泌不足。此外，还受种族、年龄等因素影响。
乳糖是哺乳动物乳汁中一种重要的营养成分，也是人体正常的新陈代谢和生长发育的能量物质，母乳中的乳糖是婴幼儿最重要的能量来源。乳糖摄入人体进入小肠后，通过小肠黏膜刷状缘上的乳糖酶作用，被分解成为葡萄糖和半乳糖，被人体吸收利用。当乳糖酶基因突变、或有其他疾病导致小肠绒毛受损、或是受种族、地区环境等因素的影响导致乳糖酶分泌减少，则乳糖无法被完全分解，无法被小肠吸收利用，进而导致患者出现一系列不适症状。
危险因素
1、年龄
随着年龄的增长，乳糖不耐受的发生率增加，主要是因为患儿在断奶后，乳制品的摄入量减少，体内乳糖酶数量、活性随之代偿性下降；等之后再次进食大量乳制品时，乳糖酶的消化能力不足，无法完全分解食物中的乳糖，就会出现乳糖不耐受的症状。
2、早产
在胚胎发育晚期，胎儿的小肠绒毛才逐渐开始分化出具有乳糖酶分泌功能的细胞，若胎儿过早娩出母体，这一分化过程尚未完成，则可能导致婴儿体内的乳糖酶水平降低，进而诱发乳糖不耐受。
3、种族
非洲、亚洲、西班牙裔和美洲印第安人后裔中，乳糖酶缺乏症最为常见，这可能与人种起源的地区环境以及种族发展过程中形成的饮食生活习惯有关。
4、累及小肠绒毛的其他疾病
如乳糜泻和克罗恩病等，可能会损伤小肠绒毛，间接影响乳糖酶的分泌，导致患者同时出现了乳糖不耐受的症状。
5、其他
腹部癌症患者若经过手术或者放疗、化疗后，治疗部位的正常组织和细胞的功能可能会有损伤，并且这些治疗手段带来的肠道并发症风险，也会增加患者出现乳糖酶缺乏的可能。
典型症状
乳糖不耐受患者进食后可出现腹胀、肠鸣音亢进、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等一系列胃肠道症状乃至其他全身症状。但本病的症状表现具有较大的个体差异性，患者可能表现为上述一个或多个症状，也可能没有明显的症状。
1、腹胀
成年人与婴幼儿均可出现，症状轻重受多种因素影响，因人而异。
2、腹泻
成年人通常表现为大便稀散，或呈水样；婴幼儿可表现为蛋花汤状，粪便中可见泡沫、奶块等，酸臭味明显。
3、肠鸣音亢进
肠鸣音是因为胃肠运动导致胃内容物移动所产生的，乳糖不耐受的患者肠蠕动增强，会有肠鸣音亢进的表现。
4、腹痛
多为中上腹疼痛，但部位不固定；可以是烧灼样的腹痛，也可以是酸痛或者钝痛；疼痛程度一般可以忍受，剧烈疼痛比较少见。
5、恶心、呕吐
小肠内未被吸收的乳糖，经过结肠细菌发酵产生了氢气、甲烷和二氧化碳等，会导致患者出现恶心、呕吐等不适。
伴随症状
对于年龄小的患儿，由于尚未学会言语流利、逻辑清晰的对话交流，所以常常会伴有不同程度的哭闹、不安等表现。
并发症
1、脱水
急性、严重的腹泻可能导致患者脱水，重度脱水可导致休克，甚至危及生命。
2、慢性腹泻
反复腹泻加重乳糖酶缺乏，易演变成迁延性或慢性腹泻，形成恶性循环，互相影响。
3、发育延迟
营养物质吸收不良，影响患儿的正常成长，导致发育延迟，佝偻病、贫血等的患病率随之增加。
