肾髓质囊性病是指在肾髓质中出现的多发性囊性病变，包括髓质海绵肾（MSK）和髓质囊性病（MCD）。MSK是一种较常见的先天性肾发育异常，主要表现为反复血尿、肾绞痛。MCD是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多饮多尿。
基本病因
肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病，二者病因不同。髓质海绵肾是一种先天性肾发育异常，髓质囊性病由遗传引起。
1、髓质海绵肾
髓质海绵肾绝大多数为散发，是一种先天性肾发育异常，不属于遗传性发育异常；少数有家族性发病倾向，呈常染色体隐性遗传，发病机制不明。
2、髓质囊性病
肾髓质囊性病又称家族性青少年肾单位痨病、囊性髓质复合体，现在趋向于称青少年肾单位肾痨-髓质囊性病（JN-MCD），为罕见的遗传性疾病，涉及一组囊性肾脏疾病。其中肾单位痨病散发，呈常染色体隐性遗传，通常于儿童时期和青年时期（小于20岁）发病。髓质囊性病呈常染色体显性遗传，通常在成年期出现症状。少数情况下，患者没有髓质囊性病家族史，可能由于新的基因突变（无明显诱因的基因变异）而发病。
典型症状
肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病，两种疾病临床表现各有差异，但都会伴有不同程度的肾浓缩功能的损害和酸中毒等。
1、髓质海绵肾
（1）血尿是最常见的症状，约占85%，而且反复发作。发作时可伴有腰痛或同时排出细砂样结石。一般为镜下血尿，也可见到个别病例表现为无痛性肉眼全程血尿。
（2）肾绞痛可为早期症状，常多次发作，约占50%，为结石排出时的伴随症状，结石排出后症状缓解。
（3）约有50%的患者以肾盂肾炎发病，即肾锥体内集合管和扩张的囊腔内发生感染，波及整个尿路，严重者可蔓延至囊腔周围的肾脏组织内而影响肾功能。
（4）发病后期，肾功能尤其是肾小管功能损害，可引起全身症状，如贫血、发热、高血压、水肿、电解质紊乱和酸碱平衡失调。
2、髓质囊性病
（1）80%以上患者早期出现浓缩功能障碍，与髓质囊肿和间质纤维化影响相关髓质浓度梯度形成有关，表现为多饮多尿。
（2）多数患者可有失盐性肾炎，高、低血钾，近、远端肾小管酸中毒等表现。约2/3患者存在失钠，其中又有1/2出现相应症状。
（3）儿童可有生长发育迟缓，贫血明显。
（4）少部分患者有视网膜病变，表现为色素性视网膜炎、视神经萎缩及黄斑退行性变等。
（5）尿中可有轻度蛋白尿及红白细胞，但较少见。
并发症
尿路感染、肾小管酸中毒、肾结石、白内障等。
