原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis，PMF)简称“骨纤”，是一种慢性克隆性髓系疾病，为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症。临床表现为巨脾，外周血可见幼粒、幼红细胞，有泪滴状红细胞，骨髓穿刺常呈干抽，活检证实骨髓纤维组织增生，在脾、肝、淋巴结等部位有髓外造血(或称髓外化生）。
基本病因
原发性骨髓纤维化是骨髓造血干细胞异常克隆而引起的成纤维细胞反应性增生，其病因尚不明确，可能与基因（如JAK2、MPL、CALR）突变有关。
1、骨髓内纤维组织增多可能与JAK-STAT信号转导通路失调，血小板衍生生长因子、巨核细胞衍生生长因子、表皮生长因子和转化生长因子β的过度释放有关，它们可共同刺激骨髓内成纤维细胞增殖，并分泌胶原。
2、50%患者出现JAK2激活突变，约10%患者出现促血小板生成素受体基因MPL突变，这两种基因突变均强化了JAK-STAT信号转导通路的失调。
危险因素
在有电离辐射、有害化学物质的环境中工作、生活的人，更容易患原发性骨髓纤维化。
典型症状
本病起病隐匿，进展缓慢，常因偶然发现脾大而就诊。患者可表现为乏力、盗汗、体重下降、上腹闷胀感，严重者可出现骨痛、贫血、出血。
1、巨脾是本病的特征性表现，90%患者存在不同程度的脾大，脾质多坚硬、表面光滑、无触痛，可引起上腹闷胀感。约半数患者就诊时，脾脏已经达到盆腔。
2、肝大占50%～80%，多为轻到中度肿大，个别的可达脐下，质坚硬而不痛，表面光滑。
3、因贫血和脾大压迫可引起各种症状，如头晕、乏力、腹胀、食欲减退、左上腹疼痛。
4、代谢增高可引起低热、盗汗、心跳加快、体重下降等表现。
5、少数患者有骨骼疼痛和出血。
6、面色苍白和贫血程度有关。
7、少数患者由于无效红细胞生成可有黄疸，表现为皮肤、黏膜发黄。
8、发热多数可由感染引起，可有原因不明的腹泻。
9、严重贫血和出血为本病的晚期表现。
伴随症状
该病无明显伴随症状。
并发症
1、病程中常合并感染。
2、少数患者可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。
3、约有10%～20%的患者合并肝硬化。因肝静脉及门静脉血栓形成，可导致门脉高压症。
4、个别患者因耳鼓硬化可导致听力减退。
