痛风（gout）是体内单钠尿酸盐沉积所致的一种关节病，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄障碍所致的高尿酸血症直接相关。其临床特征为血清尿酸升高，患者可表现为发热、乏力、关节痛等症状，严重者可出现关节破坏、肾功能损害等情况。本病是一种慢性病，病情可逐渐加重，导致生活质量下降及减少预期寿命，但可被有效治疗。
基本病因
尿酸是嘌呤的代谢产物，随尿液排出体外。正常情况下，尿酸的生成和排出处于一种平衡的状态，保持着体内尿酸含量的正常。如由于一些先天或后天因素的影响，导致尿酸的生成与排泄之间出现不平衡，即可导致痛风的发生。饮食、作息不规律、吸烟等是痛风的危险因素，饮酒、受凉、剧烈运动等情况可诱发痛风的发作。
1、原发性
（1）酶及代谢缺陷：见于PRPP合成酶活性增加或HGPRT部分或全部缺乏，均使尿酸产生过多，为性连锁遗传，不足1%。
（2）原因不明：主要指原因不明的肾脏排泄减少和原因不明的尿酸产生过多，为多基因遗传。
2、继发性
（1）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏使尿酸产生增加，如糖原贮积症Ⅰ型等。
（2）核酸转换增加，常见于外科手术后，放、化疗后，危重病人，慢性溶血，红细胞增多症，恶性肿瘤，骨髓或淋巴增生病等。
（3）嘌呤摄入增加：饮酒及食用高嘌呤食物。
（4）肾清除减少：如药物、中毒或内源性代谢产物如酮体、乳酸等因素使尿酸排泄受抑和（或）吸收增加。多见于伴发慢性肾炎、高血压、脱水、糖尿病酮症或酸中毒、甲状腺功能低下或甲状腺功能亢进、慢性铅和铍中毒、服用袢利尿剂以及胰岛素抵抗等。
危险因素
疲劳，饮食、作息不规律、吸烟、肥胖等均为痛风的危险因素。
诱发因素
1、膳食因素
一般认为，高嘌呤膳食（如海鲜、肉类、动物内脏）及大量饮酒，能使血尿酸值在短时间内迅速上升，导致痛风性关节炎急性发作。乙醇代谢使血浆乳酸浓度增高，从而抑制了肾小管分泌尿酸，降低了尿酸的排泄，同时乙醇促进腺嘌呤核苷的转化，导致了尿酸合成增加。
2、药物
某些药物可导致急性痛风性关节炎的发作，如维生素B1、维生素B12、胰岛素和青霉素等。使用降尿酸药物治疗期间，由于血尿酸水平出现波动，使原有尿酸盐晶体脱落，可导致关节炎加重或转移性痛风的发作。长期使用利尿剂，也可导致痛风的发作。
3、创伤
长途步行、关节扭伤、鞋袜穿着不当以及关节过度活动等促进痛风性关节炎急性发作，分析原因可能是局部组织损伤后尿酸盐脱落。第1跖趾关节的生理功能决定了它是最易受累的关节。
4、其他
受凉及剧烈运动时，也可能诱发急性痛风性关节炎的发作。
典型症状
主要表现为高尿酸血症、急性关节炎反复发作、痛风石及慢性关节炎等表现。急性关节炎多于夜间突然起病，可表现为关节剧痛难忍。痛风石为关节处大小不规则的赘生物。
痛风自然病程分为3个阶段：
1、无症状性高尿酸血症
仅有波动性或持续性高尿酸血症，但尚未发生痛风。从血尿酸增高至出现症状可达数年至数十年，有些可终身不出现症状。
2、急性痛风性关节炎及间歇期
（1）急性痛风性关节炎是原发性痛风最常见的首发症状。
（2）85%~90%的首次发作累及单一关节，以第1跖趾关节最常见。其他常见受累部位为足背、踝、足跟、膝、腕、指、趾和肘关节。
（3）多于夜间突然起病，关节剧痛难忍，症状在数小时内达到高峰，受累关节红、肿、热、痛和功能障碍。可伴有发热。
（4）发作常呈自限性，多于数天或2周内自行缓解，红肿消退后受累关节处皮肤脱屑。症状消失后进入痛风间歇期。间歇期是指两次痛风发作之间的无症状时期。
（5）大多数患者在6个月到2年内出现第2次发作。
3、痛风石及慢性痛风性关节炎
（1）痛风石是痛风的特征性临床表现，常见于耳郭、跖趾、指间、掌指、肘等关节、跟腱、髌骨滑囊等处。外观为隆起的大小不一不规则的黄白色赘生物，表面菲薄，破溃后排出白色粉状或糊状尿酸盐结晶物，经久不愈，但较少继发感染。
（2）慢性关节炎多见于未规范治疗的患者，其病理基础是痛风石在关节周围组织引起慢性炎症性病变。受累关节非对称性不规则肿胀、疼痛、随着病程延长，关节炎发作频率增加、发作时间延长、发作程度加重、间歇期缩短，最终，关节广泛破坏及巨大的痛风石可导致患者出现多种畸形，尤其在手和足，并可造成进行性残疾。
并发症
1、尿酸性肾石病
有10%～25%的痛风患者可发生尿酸性肾石病。部分患者甚至是以尿酸性肾石病作为首发症状而就诊。细小的泥沙样结石容易随尿液排出，患者可无任何症状，较大的结石常引起肾绞痛和血尿。并发尿路感染者，可有尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状或腰痛。
2、痛风性肾病
早期常表现为间歇性的蛋白尿。一般病程进展较为缓慢。随着病情的发展，蛋白尿逐渐转变为持续性，肾脏浓缩功能受损，出现夜尿增多、等张尿等。晚期则可发生慢性肾功能不全，表现为水肿、高血压、血尿素氮和肌酐升高，最终患者可因肾功能衰竭而死亡。少数患者以痛风性肾病为主要临床表现，而关节炎症状不明显。由于肾脏滤过功能不全时，尿酸的排泄减少，可引起血尿酸水平的升高。故对于慢性肾功能不全伴高尿酸血症的患者，很难判断其高尿酸血症与肾病之间的因果关系。
3、急性肾功能衰竭
大量的尿酸盐结晶堵塞在肾小管、肾盂及输尿管内，引起尿路梗阻，导致患者突然出现少尿甚至无尿，如不及时处理可迅速发展为急性肾功能衰竭，甚至引起死亡。
4、高甘油三酯血症
约75%的痛风患者有高甘油三酯血症，主要是高脂蛋白血症的第Ⅳ型，apo B极低密度脂蛋白（VLDL）升高，而胆固醇水平是正常的。除了饮食、肥胖、饮酒影响痛风患者的高甘油三酯血症外，还有一些其他因素影响。
5、痛风与心脑血管病
痛风患者中25%～50%有高血压；在未进行治疗和进行治疗的高血压患者中，并发高尿酸血症者分别为1/3与2/3。高脂血症，动脉粥样硬化和冠心病可加重高尿酸血症和痛风。限制饮食，饮酒，减轻体重，正确治疗原有疾病，可得到较好控制。
6、痛风与股骨头坏死
痛风患者可发生骨的缺血坏死，特别是股骨头。主要是由于高脂蛋白血症Ⅱ型和Ⅳ型，有脂肪栓塞引起骨骼的坏死。还有一些病例与慢性酒精中毒和（或）使用糖皮质激素有关。这些病例多在手术时病理证实为痛风的。当痛风患者出现股骨头坏死时，应想到痛风可能为其病因。痛风患者临床上有股骨头缺血症状时，应予以警惕。除痛风常规治疗外，有手术指征者尚须进行股骨头置换手术。文献报道，个别病例进行了全髋置换手术。
