颅内生殖细胞瘤是原发于中枢神经系统的生殖细胞肿瘤，是发源于胚生殖细胞的一组异质性肿瘤，亦在是松果体区最常见的肿瘤之一。临床成人少见，好发于儿童和青少年。该病具体病因尚不清楚，病灶多数位于中枢系统的中线部位。临床表现与肿瘤大小、肿瘤所在位置密切相关，主要为颅内高压症状、局部压迫症状以及内分泌异常症状。颅内生殖细胞肿瘤可根据病理分为2大类6种亚型，其中畸胎瘤为良性肿瘤，其余为恶性，不同病理类型的颅内生殖细胞瘤预后差距较大。
基本病因
颅内生殖细胞肿瘤的确切病因尚不清楚，但促性腺激素对肿瘤的发生、发展有密切关系。多数学者认为生殖性肿瘤源于胚胎发生的最初几周内退化的原始生殖细胞，生殖细胞又可演变为全潜能细胞及胚胎癌干细胞，进一步形成胚胎癌、绒癌、卵黄囊瘤和畸胎瘤。其生物学特性与起源于性腺的生殖细胞肿瘤亦大致相似，提示二者皆为起源于同类组织来源的不同类型肿瘤。
通过荧光原位杂交技术分析证实了许多可能与颅内原发性生殖细胞瘤有关的染色体区域。几乎所有颅内细胞瘤患儿均可发现X染色体的突变，以及染色体12p13、p53、p21以及HOP/NECCI基因的突变，而上述改变与ICG CTs患儿的预后密切相关。
危险因素
促性腺激素对肿瘤的发生、发展有密切关系，在先天性或婴幼儿发病的畸胎瘤和内皮窦瘤是外观形象正常的12号染色体和二倍体，在性成熟期或成熟后发病者12号染色体过度表现和染色体核型（karyotypes）为非整倍体，这类患者的肿瘤包含有原始生殖细胞样的成分或是混合性组织。
典型症状
颅内生殖细胞瘤的临床表现与肿瘤大小、肿瘤所在位置密切相关，主要为颅内高压症状、局部压迫症状以及内分泌异常症状。肿瘤在松果体区多引起颅内压增高和眼球运动障碍；发生于蝶鞍的肿瘤可表现为“三联征”，即尿崩症、视力减退、发育迟滞及垂体功能低下；发生于丘脑、基底节区的肿瘤的临床表现缺乏特征性，可表现为颅内压升高、轻偏瘫及癫痫发作等症状。若肿瘤压迫四叠体，可引起上丘脑综合征，即眼球上视不能，瞳孔散大，光反射消失而调节反射存在；若压迫小脑可引起共济失调以及眼球震颤。
1、松果体区颅内生殖细胞瘤
（1）颅内压增高：肿瘤突向第三脑室后部梗阻导水管上口，有时使整个导水管受压变扁而狭窄，甚至闭塞以致发生梗阻性脑积水而颅内压增高。患者出现颅压增高的症状与体征，如头痛、呕吐、视盘水肿、视力减退、展神经麻痹等，婴幼儿同时可出现头颅增大，前囟膨出、张力增高等。
（2）四叠体上丘综合征：患者表现为眼球垂直方向运动障碍，瞳孔散大或不等大，患者两眼向上注视不能和辐辏不能。
（3）内分泌症状：多数松果体区畸胎瘤表现出性早熟，多饮多尿可见于松果体区生殖细胞瘤患者。
（4）其他脑受压征：若肿瘤生长较大时可压迫四叠体下丘或内侧膝状体而出现听力减退；若肿瘤向后下发展压迫上蚓部和小脑上脚，出现躯干性共济失调及眼球震颤；少数可有癫痫发作、单侧或双侧椎体束征。
2、鞍区颅内生殖细胞瘤
患者多表现为“三联征”，即尿崩症、视力减退、垂体功能低下。
（1）尿崩症常是早期出现的症状，也是绝大多数病人均可出现的症状，系下丘脑-垂体轴损害所致，并可出现垂体功能不足、发育迟缓，少见情况下亦可出现性早熟。
（2）肿瘤位于鞍上区易引起神经或视交叉受压的症状和体征，出现视力减退、甚至失明、视野缺损。
（3）肿瘤浸润和压迫垂体前叶，造成内分泌功能减退，儿童表现为发育停滞，如矮小及性征不发育，成人可出现性欲减退、阳痿或闭经。
（4）晚期肿瘤生长较大亦可造成颅压增高，表现为头痛、呕吐。
3、基底节和丘脑的颅内生殖细胞瘤
发生于基底节和丘脑相对少见。主要表现为进行性轻偏瘫，开始在上肢或下肢，进展缓慢，病史多数在1年以上。晚期亦可出现头痛、呕吐等颅压增高症状。
并发症
常见的并发症有肾功能受损、意识障碍、应激性溃疡。
